Perguntas Frequentes Sobre Genéticas

Veja a lista de testes genéticos realizados em nossos doadores.

Todos os doadores terão um histórico familiar de três gerações analisadas por um geneticista. O histórico familiar apresentará informações sobre doenças e defeitos congênitos observados nos membros da família, causas de morte, histórico de aborto espontâneo ou falha reprodutiva e qualquer distúrbio hereditário conhecido. Qualquer doador com risco aumentado de desordem genética ou hereditária acima do esperado na população em geral será excluído. Exemplos de distúrbios que excluiriam um doador incluem alcoolismo em um parente de primeiro grau, um irmão com espinha bífida, um doador com uma condição médica como um defeito cardíaco ou diabetes, bem como uma doença mental ou retardo mental em um parente de primeiro grau.

Um estudo cromossômico analisa toda a estrutura do cromossomo, detectando alterações na estrutura cromossômica. Milhares de genes compõem todos os cromossomos. Uma análise cromossômica normal nos diz que não foram encontrados defeitos cromossômicos óbvios, mas não nos diz que os genes que compõem esses cromossomos são realmente normais. Indivíduos com estrutura cromossômica anormal (rearranjos cromossômicos) apresentam maior risco de falha reprodutiva e de ter filhos com defeitos congênitos significativos. Eles seriam excluídos do registro de doadores.

Sim, para um número limitado de distúrbios. Não fazemos um teste geral que analise todos os genes. Veja a lista de doenças genéticas testadas. Nem todas as doenças genéticas conhecidas são testadas, e sim aquelas que são comuns o suficiente para causar preocupações, que envolvem uma condição médica séria e que têm um teste genético prontamente disponível, podem ser selecionadas para teste pelo nosso diretor médico em consulta com nosso conselho médico. À medida que a pesquisa genética progride, estamos constantemente avaliando essa lista de testes em nossos doadores.

Não podemos garantir que o risco seja zero. Sabemos que qualquer casal saudável que engravide tem uma chance de 3-4% de ter um filho com defeito de nascença. Histórico familiar, boa saúde pré-natal, suplementação de ácido fólico antes e durante a gravidez (reduzindo o risco de defeitos do tubo neural) e a idade da mãe são fatores que afetam o risco de defeitos congênitos. Os exames durante a gravidez podem oferecer informações importantes sobre a saúde de seu bebê ainda não nascido. Por favor, discuta quaisquer preocupações que possa ter com o seu médico.

Sim, sob certas circunstâncias. Estamos ansiosos para ajudá-la a encontrar um doador negativo para a doença em questão, para que você possa aumentar sua chance de ter um filho saudável. Entre em contato conosco e peça para falar com o conselheiro genético que pode trabalhar com você. Normalmente, solicitamos que você selecione vários doadores da nossa lista para que possamos ver qual deles pode estar disponível para teste. Depois que o custo do teste for pago pelo paciente, procederemos à coordenação do que é necessário.

O autismo é um distúrbio generalizado do desenvolvimento definido comportamentalmente que afeta o desenvolvimento da criança em várias áreas, incluindo fala, habilidades sociais e comportamento. Às vezes, diz-se que crianças com problemas nessas áreas têm um distúrbio do espectro autista (TEA) porque a gravidade dos sintomas varia muito.

O autismo afeta cerca de 1 em 88 crianças nos Estados Unidos. Mais crianças do que nunca estão sendo diagnosticadas com autismo. As taxas de diagnóstico de TEA são cerca de 10 vezes maiores do que na década de 1980, embora grande parte ou todo esse aumento possa ser devido à maior conscientização e mudanças na maneira como o autismo é diagnosticado.

Geneticamente, é claro que o TEA representa uma série de distúrbios diferentes que apresentam alguma sobreposição de características. A herança genética tem sido fortemente sugerida por estudos de gêmeos e famílias com vários filhos afetados. No geral, acredita-se que existem muitos genes envolvidos no TEA. A idade paterna avançada (acima de 45 anos) também está implicada. Vários estudos foram realizados para estimar o risco de recorrência em famílias que já têm um filho com TEA. Estudos anteriores mostraram que a recorrência quando havia uma criança na família com transtorno do espectro do autismo poderia ser muito maior, dependendo do número de irmãos afetados e do sexo do feto atual. No geral, foi relatado um risco de recorrência de 18,7% para irmãos do mesmo pai e mãe de uma criança afetada. Para meio irmãos, o risco pode apenas ser estimado e pode ser na ordem de 4-8%. No momento, não há testes pré-natais para detectar crianças que serão afetadas com TEA.

A resposta não está clara. A aparência de uma criança geralmente se assemelha a alguns recursos de ambos os pais, mas não é previsível quais serão esses recursos.

Sim, você pode selecionar um doador para torná-lo mais provável, mas não é garantido. A cor dos olhos não segue um padrão estrito de herança genética. Uma regra geral é que a cor marrom é dominante enquanto a cor azul é recessiva. Parece que dois genes determinam a cor dos olhos. Um gene vem de cada pai. Um pai ou mãe pode ter olhos castanhos e ter um gene marrom e um gene azul (o marrom é dominante e ‘mascara’ o gene azul) ou dois genes marrons. Uma pessoa de olhos azuis geralmente possui dois genes azuis. Nem sempre sabemos quais são os genes apenas observando a cor dos olhos em um indivíduo. Uma pessoa com olhos castanhos ou verdes pode ter qualquer combinação de genes marrons e azuis. Além disso, a cor dos olhos também pode mudar à medida que a criança cresce, à medida que algumas com cores claras ficam mais escuras com a idade. Não é incomum ver uma criança de olhos azuis quando ambos os pais têm olhos castanhos. É menos comum ver uma criança de olhos escuros com pais que têm olhos azuis, mas é possível.