Pruebas de Enfermedades Genéticas Expandidas

Evaluaciones Genéticas en el Proceso de Esperma de Donantes

Las evaluaciones Genéticas de portadores se han vuelto rápidamente más avanzadas y ahora, rutinariamente, ofrecen información sobre cientos de enfermedades.  Como el único banco de esperma con un Director Médico que es un MD, Genetista PhD, Fairfax Cryobank entiende el valor de esta expansión a las evaluaciones de enfermedades genéticas portadoras tras el proceso de selección de donantes de esperma.

A partir de enero de 2018, todos los nuevos donantes están siendo evaluados según nuestro panel expandido de enfermedades genéticas, incluidas más de 280 enfermedades. El Resumen de Evaluaciones Genéticas de un donante está disponible en línea en la página del donante. Y muestra una lista de todas las enfermedades genéticas que hemos examinado y los resultados. Para encontrar los donantes con pruebas de enfermedades genéticas expandidas, puede seleccionarlos en la Búsqueda de donantes  en la pestaña «Búsqueda avanzada».

Muchas mujeres ya se han sometido a un panel de evaluaciones expandidas de condiciones genéticas como parte de su tratamiento previo al embarazo. Más del 70% encontrarán que son portadoras de 1 o más condiciones genéticas. Para los clientes portadores de alguna condición genética, estas evaluaciones adicionales en nuestros donantes significa que es probable que encuentre el donante adecuado el cual pueden seleccionar inmediatamente.

Portadores de Enfermedades con Mutaciones Genéticas

De hecho, todos somos portadores de varias mutaciones de enfermedades genéticas, sólo algunas de las cuales pueden ser evaluadas con la tecnología actual. Como portadores, la expectativa es que nos mantengamos saludables. Antes de tener hijos, si una persona sabe que es portadora de alguna condición genética recesiva, idealmente queremos conocer el estado de la pareja del portador para el mismo gen de la enfermedad. Dos personas portadoras de las mismas  condiciones genéticas recesivas tienen un 25% de probabilidades de tener un(a) niño(a) afectado(a).

Si ambos padres son dados negativos para el mismo gen, o, si después de la evaluación, sólo uno es portador, se considera que están en bajo riesgo.

¿Cómo sé si un donante es portador de una condición genética?

La página web del donante tendrá un formulario de Reconocimiento de Riesgo Genético que proporciona detalles específicos sobre los resultados de portador. Los donantes con evaluaciones genéticas expandidas que no tienen un formulario de Reconocimiento de Riesgo Genético no fueron positivos para ninguna de las enfermedades genéticas evaluadas. Sus Evaluaciones Genéticas, un documento PDF disponible para descargar en la página web del donante, también da detalles completos en los resultados de pruebas genéticas.

Estoy considerando un donante portador de una condición genética. ¿Cómo me afecta esto?

Un donante portador de alguna enfermedad genética se puede utilizar con éxito para tener hijos(as) sanos(as).  Si usted ha sido evaluado y sus resultados muestran que está a bajo riesgo (negativo) para la misma condición de la que el donante es portador, entonces puede considerar seleccionar este donante. Si no se ha completado la evaluación, le recomendamos que lo haga antes de usar este donante. Su médico o consejero genético son buenos recursos para ayudar a completar cualquier evaluación recomendada y responder a sus preguntas.

¿Qué debo hacer si quiero usar un donante que sea Portador?

1. Diríjase al formulario de Reconocimiento de Riesgo Genético para el donante que desea utilizar. El formulario de Reconocimiento de Riesgo Genético está disponible como PDF descargable en la página web del donante en la búsqueda de donantes. También está disponible como un DocuSign que permite una firma digital.
2. Si le es indicado, considere evaluaciones genéticas portadoras, donde un resultado negativo para el mismo gen de la enfermedad reduce el riesgo.
3. Cuando esté listo para avanzar, firme y devuelva el formulario de Reconocimiento de Riesgo Genético para su donante seleccionado. Esto debe completarse antes de enviar los viales a su clínica.
4. Su clínica recibirá una copia del formulario firmado de Reconocimiento de Riesgo Genético y una copia del Resumen de Pruebas Genéticas del donante con su envío de vial.

Llame a Servicios al Cliente al 800-338-8407 para obtener ayuda.